Detalles de la búsqueda
1.
Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection.
Cell
; 172(5): 952-965.e18, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474921
2.
Human Adaptive Immunity Rescues an Inborn Error of Innate Immunity.
Cell
; 168(5): 789-800.e10, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235196
3.
Disruption of an antimycobacterial circuit between dendritic and helper T cells in human SPPL2a deficiency.
Nat Immunol
; 19(9): 973-985, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30127434
4.
Modeling recent human evolution in mice by expression of a selected EDAR variant.
Cell
; 152(4): 691-702, 2013 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23415220
5.
Identification of discriminative gene-level and protein-level features associated with pathogenic gain-of-function and loss-of-function variants.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2301-2318, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34762822
6.
A computational approach for detecting physiological homogeneity in the midst of genetic heterogeneity.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1012-1025, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34015270
7.
VIPPID: a gene-specific single nucleotide variant pathogenicity prediction tool for primary immunodeficiency diseases.
Brief Bioinform
; 23(5)2022 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35598327
8.
The genetic structure of the Turkish population reveals high levels of variation and admixture.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(36)2021 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34426522
9.
Identifying shared genetic factors underlying epilepsy and congenital heart disease in Europeans.
Hum Genet
; 142(2): 275-288, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36352240
10.
Common and Rare Variant Prediction and Penetrance of IBD in a Large, Multi-ethnic, Health System-based Biobank Cohort.
Gastroenterology
; 160(5): 1546-1557, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33359885
11.
Inflamed Ulcerative Colitis Regions Associated With MRGPRX2-Mediated Mast Cell Degranulation and Cell Activation Modules, Defining a New Therapeutic Target.
Gastroenterology
; 160(5): 1709-1724, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33421512
12.
Blacklisting variants common in private cohorts but not in public databases optimizes human exome analysis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(3): 950-959, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30591557
13.
Human intracellular ISG15 prevents interferon-α/ß over-amplification and auto-inflammation.
Nature
; 517(7532): 89-93, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25307056
14.
SeqTailor: a user-friendly webserver for the extraction of DNA or protein sequences from next-generation sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 47(W1): W623-W631, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31045209
15.
Identifying disease-causing mutations in genomes of single patients by computational approaches.
Hum Genet
; 139(6-7): 769-776, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32405658
16.
Inherited human IRAK-1 deficiency selectively impairs TLR signaling in fibroblasts.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(4): E514-E523, 2017 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28069966
17.
Genomic Signatures of Selective Pressures and Introgression from Archaic Hominins at Human Innate Immunity Genes.
Am J Hum Genet
; 98(1): 5-21, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26748513
18.
PopViz: a webserver for visualizing minor allele frequencies and damage prediction scores of human genetic variations.
Bioinformatics
; 34(24): 4307-4309, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535305
19.
Whole-exome sequencing to analyze population structure, parental inbreeding, and familial linkage.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(24): 6713-8, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27247391
20.
Genetic, immunological, and clinical features of patients with bacterial and fungal infections due to inherited IL-17RA deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(51): E8277-E8285, 2016 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27930337